원홍희 교수, "관상동맥질환 발병 위험 일반 보다 최고 22배"
가족성 고콜레스테롤혈증의 원인 유전자라고 알려진 'LDLR', 'APOB', 'PCSK9' 유전자 중 어느 하나라도 변이를 보유하면 나쁜 콜레스테롤(LDL-콜레스테롤)이 비정상적으로 쌓이게 된다. 이는 평생 동안 심혈관 질환 위험에 노출된다는 뜻이어서 더욱 더 철저한 관리가 필요할 것으로 보인다.
원홍희 교수(삼성융합의과학원 디지털헬스학과)는 하버드대의대 메사추세츠종합병원 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 교수와 함께 관상동맥질환 환자 5540명, 대조군 8577명을 비롯해 전향적 코호트 연구 참여자 1만 1908명을 대상으로 DNA 염기서열을 분석했다.
그 결과 LDL 콜레스테롤 수치가 190mg/dl 이상인 사람은 유전자 변이가 없더라도 130mg/dl 미만인 사람보다 관상동맥질환 발병 위험이 6배 더 높은 것으로 조사됐다. 높은 LDL-콜레스테롤의 위험성을 다시 한 번 확인할 수 있는 대목이다.
이러한 상황에서 유전자 변이까지 보유하고 있으면 위험도가 급격히 상승하는 것도 확인됐다. 연구팀은 LDL-콜레스테롤이 190mg/dl 이상인 사람이 유전자 변이가 있는 경우 이러한 위험도가 22배까지 높아졌다고 밝혔다.
원홍희 교수는 "유전 변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 경우 콜레스테롤이 일생 동안 증가한 상태였던 만큼 일반인보다 심혈관 질환의 발생 위험이 더 크다"며 "유전적 원인을 밝히고 이에 따라 조기 치료와 지속적 관리를 병행하는 것이 중요하다는 점을 확인한 연구"라고 설명했다.
